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未发现已知基
【作者】 张江 田现杰 王大力
【关键词】 特发性震颤 遗传性疾病 先天
【摘要】目的 报道1个家族性特发性震颤(essential tremor,ET)家系的临床特征及全基因测序检测结果.方法 采集1个ET家系(共3代,4例患者)的临床特征,对先证者、先证者父亲和其儿子提取全基因组DNA,根据与ET相关遗传病基因(共7种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针,进行目标基因全外显子捕获分析.结果 家族性ET可能合并脑萎缩表型.该家系3例患者的基因测序,均未发现疾病相关性较高的变异.结论 家族性ET的临床表型可能存在合并脑萎缩表型,其遗传学机制仍需进一步研究.
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